Les avancées de la médecine génomique visent à créer des traitements personnalisés pour les patients. Cependant, les maladies rares, qui comprennent plus de 7 000 affections génétiques, restent difficiles à traiter. L’IA et la vision par ordinateur permettent de surmonter certaines barrières en identifiant des motifs subtils dans les cellules des patients, jusqu’ici indétectables.
CellNet, un système basé sur l’IA, analyse les images haute résolution des cellules des patients pour détecter des motifs morphologiques liés à des maladies rares, telles que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et les troubles mitochondriaux. Cette approche permet un diagnostic plus précis et rapide, facilitant ainsi le développement de traitements personnalisés.
Le processus de diagnostic est amélioré par l’utilisation du « style transfer interventionnel » (IST), une méthode permettant de générer des ensembles de données synthétiques pour corriger les variations expérimentales. Cette technique améliore la fiabilité des modèles IA et permet une plus grande généralisabilité des diagnostics, même avec des données variées.
En conclusion, grâce à l’intégration de l’IA dans le profilage cellulaire, les chercheurs peuvent désormais accélérer la détection des maladies rares, découvrir de nouveaux traitements et offrir des solutions personnalisées à un plus grand nombre de patients.
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